Γονιδιακή μετάλλαξη σχετίζεται με την ανδρική υπογονιμότητα
Αυτό το κείμενο εκτυπώθηκε από το health.in.gr στη διεύθυνση health.in.gr
23 ΑΠΡΙΛΙΟΥ 10:35
health.in.gr
URL:
doctors.in.gr

Νέα Υόρκη: Μια γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί σχηματισμό μη φυσιολογικού σχήματος σπέρματος συντελεί σε ανδρική υπογονιμότητα, σύμφωνα με νέα γαλλική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Η μετάλλαξη εντοπίζεται στο γονίδιο aurora kinase C (AURKC), και σχετίζεται με σπέρμα με μεγάλο κεφάλι με πολλές ομάδες χρωμοσωμάτων και πολλαπλά μαστίγια (ουρές), που επιτρέπουν στα κύτταρα να κινούνται. Παλαιότερες μελέτες είχαν εντοπίσει μόνο απαλοιφές του χρωμοσώματος Υ, ως αιτία του τροποποιημένου σπερματικού σχηματισμού.

Ο Δρ Πιέρ Ράι και οι συνεργάτες του στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομειακό Κέντρο της Γκρενόμπλ στη Γαλλίας διενήργησαν γονιδιακό έλεγχο σε 14 στείρους άνδρες βορειο-αφρικανικής καταγωγής. Οι συμμετέχοντες είχαν όλοι απαλοιφή δύο αντιγράφων της κυτοσίνης στο AURKC, ενώ δεν ανιχνεύθηκαν μεταλλάξεις σε 100 χρωμοσώματα από Ευρωπαίους άνδρες και μόλις 1 στα 100 χρωμοσώματα από γόνιμους άνδρες βορειο-αφρικανικής καταγωγής.

Παρά την γονιδιακά αυτή σχετιζόμενη υπογονιμότητα, οι άνδρες με την απαλοιφή αυτή δεν είχαν εμφανή φυσιολογικά ή ανατομικά ελλείμματα. Επιπλέον, οι άνδρες με μόνο ένα αντίγραφο της γονιδιακής μετάλλαξης δεν ήταν στείροι.

Ο Δρ Ράι σκοπεύει να συνεχίσει την έρευνα σε μεγαλύτερη επιδημιολογική κλίμακα με γόνιμους και υπογόνιμους άνδρες βορειο-αφρικανικής καταγωγής για να υπολογίσει τη συχνότητα της μετάλλαξης του AURKC και να αποτιμήσει την επίπτωση της στην αναπαραγωγική ικανότητα του συγκεκριμένου πληθυσμού ανδρών.