23/1/2018 Forum | Chat | Ημερολόγιο | in mail | E-cards
Ειδήσεις
Αλλες Πηγές
Ελληνικό Διαδίκτυο
Επιστημονικές εξελίξεις 7/2/2013 16:7
Γενετικό επίθεμα «σταματά» την κώφωση σε πειραματόζωα
doctors.in.gr
Ένα μικροσκοπικό γενετικό επίθεμα θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για να προλάβει μια μορφή κληρονομικής κώφωσης, όπως προκύπτει από πειραματική μελέτη τα αποτελέσματα της οποίας δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Medicine.

Οι πάσχοντες από σύνδρομο Usher έχουν ελαττωματικά τμήματα στο γενετικό τους κώδικα που τους προκαλούν προβλήματα στην ακοή, την όραση και την ισορροπία.

Υπάρχουν πολλοί τύποι του συνδρόμου Usher που σχετίζονται με διάφορα σφάλματα στο DNA του ασθενή. Μια εκ των μεταλλάξεων αυτών είναι κληρονομική ειδικά σε άτομα που ζουν στη Βόρεια Αμερική και οι πρόγονοι των οποίων είχαν μεταναστεύσει από την Γαλλία.

Στη συγκεκριμένη λοιπόν μορφή του συνδρόμου Usher, στο στάδιο της οικοδόμησης της πρωτεΐνης χαρμονίνης η οποία είναι αναγκαία για τον σχηματισμό των τριχιδίων του αυτιού που ανιχνεύουν τον ήχο, η διαδικασία δεν ολοκληρώνεται επιτυχώς.

Το αποτέλεσμα είναι η απώλεια της ακοής εκ γενετής, ενώ υπάρχει και παρόμοια επίδραση στα μάτια, προκαλώντας βαθμιαία απώλεια της όρασης.

Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Ιατρική και Επιστήμης «Rosalind Franklin» στο Σικάγο σχεδίασαν μια μικρή δέσμη γενετικού υλικού που προσκολλάται στη μετάλλαξη και βοηθά τον οργανισμό να οικοδομήσει τη χαρμονίνη.

Όταν οι ερευνητές εμφύτευσαν στα πειραματόζωα με σύνδρομο Usher το γενετικό επίθεμα, παρατήρησαν ότι τα ποντίκια αναπτύχθηκαν έχοντας κανονική ακοή και χωρίς κανέναν πρόβλημα ισορροπίας.

Μάλιστα του πρώτους μήνες η ακοή ήταν σχεδόν σε φυσιολογικά πλαίσια στις χαμηλές συχνότητες, αλλά μετά το εξάμηνο άρχισε να φθίνει.

Η Δρ Μισέλ Χέιστινγκς, επίκουρος καθηγήτρια στο Πανεπιστήμιο «Rosalind Franklin» εξηγεί ότι «το αποτέλεσμα ήταν εκπληκτικό, αφού μπορέσαμε να θεραπεύσουμε την κώφωση λίγο μετά την γέννηση των πειραματόζωων».

Αξίζει να σημειωθεί ότι η εμφύτευση του επιθέματος έγινε αρκετά νωρίς, δηλαδή τις πρώτες 10 με 13 ημέρες από τη γέννα.

Προς το παρόν οι ερευνητές δεν γνωρίζουν αν το επίθεμα πρέπει να είναι στη σωστή θέση κατά την διάρκεια των πρώτων ημερών της ζωής του πειραματόζωου ώστε να είναι αποτελεσματικό ή αν προσπαθεί να μετακινηθεί προς το έσω ους από ένα χρονικό σημείο και έπειτα.

Αν δεν δοθούν απαντήσεις σε αυτά τα ερωτήματα, θα είναι δύσκολος ο σχεδιασμός μιας παρόμοιας θεραπείας για τους ανθρώπους. Το ανθρώπινο έμβρυο περνά περισσότερο χρόνο στη μήτρα από τα τρωκτικά, άρα οποιαδήποτε θεραπεία θα πρέπει να γίνει πριν τον τοκετό.
Το Ελληνικό Ινστιτούτο Διατροφής προτείνει
Ιατρικό αλφάβητο
Λεξικό ιατρικών όρων για εύκολη ανάγνωση των ιατρικών θεμάτων

In Health Επικοινωνία: Πείτε μας τη γνώμη σας
©2018 Δημοσιογραφικός Οργανισμός Λαμπράκη Α.Ε.